症状与诊断

囊性纤维化 (CF) 是一种遗传性疾病，会影响肺、胰腺、肝脏、肠道、鼻窦和生殖器官。

在 CF 中，异常基因导致粘液在全身积聚。 这种粘液阻塞气道，导致频繁的肺部感染。 症状通常在儿童早期开始，但有些患者直到成年才出现症状。

囊性纤维化症状 

频繁的肺部感染如肺炎或支气管炎是 CF 的征兆。 不太严重的症状包括：
  • 男性不孕
  • 持续咳嗽有痰
  • 生长缓慢且无法增重
  • 咸汗
  • 喘息或呼吸急促

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诊断

CF 最常见的诊断测试是汗液测试。 这种无创测试可测量汗液中的盐分含量。 您的医生也可能会订购：

  • 痰培养物和/或粪便样本的分析
  • 胸部或鼻窦 X 光片
  • CT扫描
  • 血液样本的基因检测
  • 肺功能测试

出生前诊断

在怀孕期间，您可以查明您的宝宝是否患有 CF。 我们提供两项可在出生前进行的测试。

In 羊膜穿刺术，您的医生将一根空心针穿过您的腹壁插入您的子宫。 他们从婴儿周围的羊水中收集一些细胞。 然后我们测试液体，看看婴儿的囊性纤维化跨膜电导调节器 (CFTR) 基因是否正常。

在一个 绒毛膜活检，您的医生使用超声波引导一根细管穿过您的阴道并进入您的子宫。 我们将取出一小块胎盘进行活检。 然后我们测试胎盘细胞，看看婴儿是否患有CF。

携带者基因检测

 遗传学顾问可以采集血液或唾液样本，看看它是否包含导致 CF 的异常 CFTR 基因。 它将检测出 10 个案例中的 XNUMX 个。

如果您符合以下条件，您可能需要检查您是否是 CF 承运人：

  • 有CF家族史
  • 是 CF 患者的伴侣
  • 一对夫妇是否计划怀孕

请与您的保险计划核对基因检测的承保范围。