无创产前检查可以告诉准父母什么
NIPT 仍然是一种相对较新的孕妇筛查选择。
在您怀孕的前三个月，您的妇产科医生或 助产士 可能提供无创产前检测 (NIPT) 产前检查 以确定婴儿出生缺陷的风险是否会增加。
NIPT 主要寻找迹象表明您的怀孕可能面临以下风险增加：
- 唐氏综合症（21 三体，由额外的 21 号染色体引起）
- Edwards 综合征（18 三体，由额外的 18 号染色体引起）
- Patau 综合征（13 三体，由额外的 13 号染色体引起）
- 由缺失或额外 X 和 Y 染色体引起的疾病
NIPT 还可以告诉您您怀的是男孩还是女孩——通常比超声波更早。
与羊膜穿刺术或绒毛膜取样 (CVS) 等传统测试不同，NIPT 不需要扰动胎盘或羊水，这会略微增加流产的风险。 如果需要，NIPT 只需在定期产前检查期间或在家中从您的手臂抽取少量血液即可。 由于胎盘 DNA 的片段在您的血液中循环，我们所需要的只是实验室可以分析的少量血液。
虽然考虑怀孕异常可能会令人恐惧，但有些患者更愿意知道，以便他们可以为未来做计划。 NIPT 仅在过去十年中才可用，最早可在 9 周内完成。
2020 年夏季， 美国妇产科学院 建议所有孕妇进行染色体疾病的产前筛查，包括 NIPT，是否进行筛查是个人的决定。
让我们谈谈谁可能从 NIPT 中受益，以及它的准确性。 我们的目标是帮助您感到更有能力为您和您的家人做出最佳决定。
重要的是要了解 NIPT 是一种筛查工具，而不是诊断测试。 这意味着它无法诊断遗传病； 它只能预测您的宝宝是高风险还是低风险。
谁可能想要考虑 NIPT？
如果您有某些风险因素，例如这些，您的医疗保健提供者可能会推荐 NIPT：
- 35 岁或以上。
- 染色体疾病的个人或家族史
- 如果在超声波上检测到异常
虽然许多保险公司都承保 NIPT，但最好与您的保险公司核实一下，了解您是否承保以及您的自付费用可能是多少。
重要的是要了解 NIPT 是一种筛查工具，而不是诊断测试。 这意味着它无法诊断遗传病； 它只能预测您的宝宝是高风险还是低风险。
这些测试从来都不是 100% 准确的。 然而，一个 2016研究 发现 NIPT 对检测唐氏综合症具有很高的灵敏度。 虽然检测 Edwards 和 Patau 综合征等疾病的敏感性较低，但仍然很强。 根据筛查结果，您的医生可能会建议进一步检查。
筛选后会发生什么？
如果 NIPT 表明患有唐氏综合症等染色体疾病的风险很高，您的医生可能会建议您接受遗传咨询、全面的超声检查和 CVS 或羊膜穿刺术来验证诊断。
一旦确诊，您可以与您的伴侣和医疗保健提供者讨论结果可能对您的家人意味着什么。 您的 UNM 健康团队将在您的后续步骤中为您提供支持，这取决于您的信念、价值观和情况。
如果您选择继续怀孕，我们可以帮助您规划宝宝未来的健康需求。 如果您选择终止妊娠，我们提供无判断 堕胎护理和咨询 最多怀孕 23 周零 6 天。
决定接受 NIPT 是个人决定。 与您的医疗保健提供者或遗传顾问讨论您的问题和疑虑。 我们在这里倾听、提供信息并在整个过程中为您提供支持。