超越福尔摩斯：我们团队对 ALS 整体护理的方法
肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种影响大脑和脊髓神经细胞的神经肌肉疾病。 随着这些细胞退化，大脑与肌肉的接触和控制逐渐减弱。
ALS 患者失去行走、进食和呼吸的能力。 ALS 是致命的，一旦开始，它就会无情地发展。
在 UNM 健康科学中心的神经病学诊所，我们诊断和护理 ALS 患者。 我们的协作团队承担了这些艰巨的任务，因为每个人都应该享受优质的医疗服务。 基因疗法现在在治疗其他神经肌肉疾病方面取得了进展，因此科学也为 ALS 找到答案只是时间问题。
从临床医生的角度来看，诊断 ALS 有点像侦探。 有些有 甚至把我们比作福尔摩斯. 这很讨人喜欢，而且相当准确。
没有简单的方法可以确定患者是否患有 ALS，因此收集和解释临床“线索”至关重要。 没有验血和扫描可以检测到它，尽管我们可以使用各种测试来排除其他情况。
神经科医生——以及我们护理团队中的住院医师和同事——必须像侦探一样工作，在同理心和理解力之间取得平衡，同时密切关注细节，留意可能表明 ALS 的小线索。
我们对 ALS 的了解
早期症状包括肌肉无力和僵硬。 这可能导致绊倒或掉落物品、异常疲劳、口齿不清和其他症状。 随着疾病的进展，重要功能的失控随之而来。 当调节呼吸的肌肉最终受到影响时，ALS 患者需要呼吸机的永久支持。
平均生存期为三到五年，尽管一些患有 ALS 的人可以活 10 年或更长时间。 症状的速度和进展因人而异，通常会经历数周或数月而没有症状进展。
诊断出 ALS 的平均年龄是 53 岁，尽管年轻人可能会受到影响。 ALS 在男性中的发病率比女性高 20%，退伍军人比其他人更容易被诊断出来。
传统上，（鉴于最近在该领域爆发的大量测试，我们看到这个数字可能不准确）90% 的病例被称为散发性 ALS，并且没有已知的遗传起源。 剩下的 10% 被称为家族性 ALS，是由遗传的突变基因引起的。 患有家族性 ALS 的父母的孩子有 50% 的机会继承基因突变并可能患上这种疾病。
鉴于 ALS 的进展性及其所有变量，有洞察力的临床医生做出正确诊断至关重要。
侦探工作：诊断 ALS
每位来到我们诊所的患者都有不同的症状——ALS 不是异质性的，许多神经肌肉疾病的表现可能相似。与患者一起工作时，临床医生必须具有洞察力和同情心。 对 ALS 进行诊断很困难，并且可能对患者及其家人造成情感上的破坏。
神经科医生和学员采取深思熟虑的方法至关重要，要记住患者需要大量的护理，并且每天都必须亲自面对 ALS。 他们将与失去独立性作斗争，许多人会出现心理健康并发症。
让我们的患者回答他们的问题很重要，即使这是没有人愿意收到的消息。 一旦他们的诊断之谜得到解决，病人护理的艰苦工作就开始了。
我们诊所的整体方法
我们在 UNM Health 的 ALS 诊所由 ALS协会 和 肌肉营养不良协会，我们与这两个基金会密切合作。 我们是新墨西哥州唯一一家在退伍军人事务系统之外的 ALS 诊所。 患者来自美国西南部各地，接受 ALS 和其他运动神经元疾病的治疗。
我们致力于患者的整体健康。 ALS 常伴有合并症，如心血管危险因素和神经系统疾病，如痴呆、帕金森病或癫痫。 为来自不同的、历史上经常被边缘化的社区的患者提供护理，这些社区获得医疗保健的机会很少，是我们使命的关键部分。
由疾病引起的症状和心理健康状况也需要特殊治疗。 许多 ALS 患者会出现破坏性问题，例如：
- 焦虑
- 萧条
- 吞咽困难
- 疲劳
- 失眠
- 食欲不振
- 气短
- 僵硬/痉挛
- 不受控制的笑或哭
在我们的诊所中，我们将这些合并症和症状作为我们护理模式的一部分。 例如，我们对患者进行了大量的疼痛管理工作。 ALS 不会引起疼痛，但关节僵硬可能会非常痛苦。 这最常见于颈部、背部和肩部。 拉伸和振动和电刺激等治疗可能会有所帮助，非处方药和处方药也是如此。
如果没有专门的团队方法，就不可能照顾 ALS 患者。 我们的团队包括像我这样的神经科医生，以及物理、职业和言语治疗师、营养师、呼吸治疗师、护士、医疗助理和社会工作者。 照顾 ALS 患者并支持他们的家人需要所有相关人员的巨大努力和奉献精神。
基因疗法现在在治疗其他神经肌肉疾病方面取得了进展，因此科学也为 ALS 找到答案只是时间问题。
对未来 ALS 治疗的乐观态度
ALS 是一种致命的疾病，但并不总是如此。 我们永远解开 ALS 的奥秘只是时间问题。
我们有很多科学克服身体限制的例子。 一旦无法治愈，化疗的创新改变了我们对癌症的看法。 许多癌症现在可以治愈，患者过着充实的生活。 ALS 也是如此。
治疗其他运动神经元疾病的最新进展为人们带来了进一步的希望。 脊柱肌肉萎缩 (SMA) 是一种罕见的、通常是致命的遗传性疾病，通常会影响婴儿的肌肉运动和力量。 自 2016 年以来， 美国食品和药物管理局 (FDA) 已批准两种药物 治疗SMA，预期寿命飙升。
下一代基因测序也显示出巨大的希望。 通过检查基因组可以做出大量诊断，一些针对 ALS 的基因靶向疗法正在开发中。
一种这样的治疗，ABP-102，最近 得到了绿灯 从 FDA 开始临床试验。 如果成功，这种疗法可以帮助多达 20% 的 FALS 患者。 其他试验正在进行中——我们才刚刚开始。 加入我们的团队，与世界一流的神经科医生一起接受培训，并成为下一步行动的一部分。
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