肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种影响大脑和脊髓神经细胞的神经肌肉疾病。 随着这些细胞退化，大脑与肌肉的接触和控制逐渐减弱。
ALS 患者失去行走、进食和呼吸的能力。 ALS 是致命的，一旦开始，它就会无情地发展。
在 UNM 健康科学中心的神经病学诊所，我们诊断和护理 ALS 患者。 我们的协作团队承担了这些艰巨的任务，因为每个人都应该享受优质的医疗服务。 基因疗法现在在治疗其他神经肌肉疾病方面取得了进展，因此科学也为 ALS 找到答案只是时间问题。
从临床医生的角度来看，诊断 ALS 有点像侦探。 有些有 甚至把我们比作福尔摩斯. 这很讨人喜欢，而且相当准确。
没有简单的方法可以确定患者是否患有 ALS，因此收集和解释临床“线索”至关重要。 没有验血和扫描可以检测到它，尽管我们可以使用各种测试来排除其他情况。
神经科医生——以及我们护理团队中的住院医师和同事——必须像侦探一样工作，在同理心和理解力之间取得平衡，同时密切关注细节，留意可能表明 ALS 的小线索。
我们对 ALS 的了解
早期症状包括肌肉无力和僵硬。 这可能导致绊倒或掉落物品、异常疲劳、口齿不清和其他症状。 随着疾病的进展，重要功能的失控随之而来。 当调节呼吸的肌肉最终受到影响时，ALS 患者需要呼吸机的永久支持。
平均生存期为三到五年，尽管一些患有 ALS 的人可以活 10 年或更长时间。 症状的速度和进展因人而异，通常会经历数周或数月而没有症状进展。
诊断出 ALS 的平均年龄是 53 岁，尽管年轻人可能会受到影响。 ALS 在男性中的发病率比女性高 20%，退伍军人比其他人更容易被诊断出来。
传统上，（鉴于最近在该领域爆发的大量测试，我们看到这个数字可能不准确）90% 的病例被称为散发性 ALS，并且没有已知的遗传起源。 剩下的 10% 被称为家族性 ALS，是由遗传的突变基因引起的。 患有家族性 ALS 的父母的孩子有 50% 的机会继承基因突变并可能患上这种疾病。
鉴于 ALS 的进展性及其所有变量，有洞察力的临床医生做出正确诊断至关重要。
侦探工作：诊断 ALS
每位来到我们诊所的患者都有不同的症状——ALS 不是异质性的，许多神经肌肉疾病的表现可能相似。与患者一起工作时，临床医生必须具有洞察力和同情心。 对 ALS 进行诊断很困难，并且可能对患者及其家人造成情感上的破坏。
神经科医生和学员采取深思熟虑的方法至关重要，要记住患者需要大量的护理，并且每天都必须亲自面对 ALS。 他们将与失去独立性作斗争，许多人会出现心理健康并发症。
让我们的患者回答他们的问题很重要，即使这是没有人愿意收到的消息。 一旦他们的诊断之谜得到解决，病人护理的艰苦工作就开始了。
我们诊所的整体方法
我们在 UNM Health 的 ALS 诊所由 ALS协会 和 肌肉营养不良协会，我们与这两个基金会密切合作。 我们是新墨西哥州唯一一家在退伍军人事务系统之外的 ALS 诊所。 患者来自美国西南部各地，接受 ALS 和其他运动神经元疾病的治疗。
我们致力于患者的整体健康。 ALS 常伴有合并症，如心血管危险因素和神经系统疾病，如痴呆、帕金森病或癫痫。 为来自不同的、历史上经常被边缘化的社区的患者提供护理，这些社区获得医疗保健的机会很少，是我们使命的关键部分。
由疾病引起的症状和心理健康状况也需要特殊治疗。 许多 ALS 患者会出现破坏性问题，例如：
- 焦虑
- 抑郁症
- 吞咽困难
- 疲劳
- 失眠
- 食欲不振
- 气短
- 僵硬/痉挛
- 不受控制的笑或哭
在我们的诊所中，我们将这些合并症和症状作为我们护理模式的一部分。 例如，我们对患者进行了大量的疼痛管理工作。 ALS 不会引起疼痛，但关节僵硬可能会非常痛苦。 这最常见于颈部、背部和肩部。 拉伸和振动和电刺激等治疗可能会有所帮助，非处方药和处方药也是如此。
如果没有专门的团队方法，就不可能照顾 ALS 患者。 我们的团队包括像我这样的神经科医生，以及物理、职业和言语治疗师、营养师、呼吸治疗师、护士、医疗助理和社会工作者。 照顾 ALS 患者并支持他们的家人需要所有相关人员的巨大努力和奉献精神。
基因疗法现在在治疗其他神经肌肉疾病方面取得了进展，因此科学也为 ALS 找到答案只是时间问题。
对未来 ALS 治疗的乐观态度
ALS 是一种致命的疾病，但并不总是如此。 我们永远解开 ALS 的奥秘只是时间问题。
我们有很多科学克服身体限制的例子。 一旦无法治愈，化疗的创新改变了我们对癌症的看法。 许多癌症现在可以治愈，患者过着充实的生活。 ALS 也是如此。
治疗其他运动神经元疾病的最新进展为人们带来了更多希望。脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种罕见的、往往致命的遗传性疾病，会影响肌肉运动和力量，通常发生在婴儿身上。自 2016 年以来， 美国食品和药物管理局 (FDA) 已批准两种药物 治疗SMA，预期寿命飙升。
下一代基因测序也显示出巨大的希望。 通过检查基因组可以做出大量诊断，一些针对 ALS 的基因靶向疗法正在开发中。
其中一种治疗方法 ABP-102 最近获得了 FDA 的批准，可以开始临床试验。如果成功，这种疗法可以帮助多达 20% 的 FALS 患者。其他试验进展顺利——而我们才刚刚起步。加入我们的团队，与世界一流的神经病学家一起接受培训，成为下一步行动的一部分。
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