“西班牙裔变异”：为什么新墨西哥州是中风、偏头痛和癫痫发作的中心
大约 400 年前，克里斯托瓦尔·巴卡 (Cristobal Baca) 和安娜·玛丽亚·帕切科·奥尔蒂斯 (Ana Maria Pacheco Ortiz) 在后来的新墨西哥州扎根。 不知不觉中，它们携带了一种基因突变，使我们的州成为全球家族性脑海绵状血管瘤 (FCCM) 的中心，这种毁灭性的疾病在世界各地鲜为人知，但在新墨西哥州与偏头痛一样常见。
新墨西哥州最常见的 FCCM 类型是 CCM1，它是由 KRIT1 基因突变引起的。 最常见于巴卡家族后裔的西班牙裔美国人家庭， 大约一半 的 FCCM 病例是由这种基因变异引起的，这种基因变异被称为常见西班牙突变。 该家族部分成员定居的墨西哥奇瓦瓦州和索诺拉州也受到 CCM1 的影响，但程度比新墨西哥州要轻。
CCM1 涉及一束不规则的小血管，这些血管会发展成病变——1/4 英寸到 4 英寸之间的扩大血管，变细、僵硬并可能漏血，导致病变周围的大脑或脊髓出血。 如果不加以控制，它可能会导致癫痫、严重头痛和出血性中风，从而导致神经功能缺损、永久性残疾和死亡。
当父母一方携带 CCM1 基因突变时，其孩子有 50% 的机会遗传该突变。 这意味着四个多世纪以来，几代人 带有巴卡基因的家庭 已经传递了CCM1突变。 如今，他的后代中估计有 50,000 人患有使人衰弱的神经系统症状，这些症状扰乱了他们的生活，每年背负数百万美元的医疗债务，而且其中大多数都没有得到正确诊断。
虽然有有效的方法来控制 CCM1，但只有准确诊断才能控制病情。 不幸的是，太多的新墨西哥人没有意识到他们的风险。 而且很少有医生听说过这种疾病，更不用说了解如何诊断和治疗它了。
新墨西哥大学健康科学中心正在带头颠覆 CCM1 的剧本。 我们是 CCM 的卓越中心，这意味着我们可以看到并帮助管理一些最复杂的病例。
通过新墨西哥州立法机构提供的突破性长期研究和提供者教育资助，我们正在努力提高新墨西哥州医疗保健提供者对这一具有数百年历史的疾病的认识。
新墨西哥人需要了解哪些关于 CCM1 的信息
症状
超过一半的 CCM1 患者会出现多种病变，从而引起以下症状：
- 听力或视力的变化
- 思考或记忆困难
- 剧烈头痛
- 瘫痪
- 癫痫发作
- 脑出血导致中风或死亡
症状可以是轻微的、中度的或使人衰弱的，许多新墨西哥人在得到正确的诊断（如果有的话）之前与症状作斗争多年。
诊断
诊断 CCM1 需要 MRI 和/或基因检测。 医生可以通过脸颊内侧的血液、唾液或口腔拭子样本对 DNA 进行测序，以确定是否存在突变。 为了寻找病变，核磁共振成像应用磁场来拍摄大脑的详细图片。 CCM1 病变显示出独特的含铁血黄素环，这是从病变处渗出的血液分解的铁副产品。
对于没有症状的 CCM1 患者，每隔几年定期进行 MRI 检查非常重要，这样医生就可以在病变出现之前发现病变。 有症状的患者将获得由神经科医生根据其需求个性化的 MRI 时间表。
不正确的诊断编码和医疗编码可能会导致保险公司拒绝承保基因检测、核磁共振成像和其他测试。 随着账单的增加，即使是已投保的患者也可能会因未治疗的脑损伤和神经功能障碍而苦苦挣扎。 自掏腰包进行 MRI（诊断 CCM1 所必需的）可能要花费 5,000 美元或更多，同时因灾难性出血而导致长期残疾的风险也会增加。
明年，我们将推出流动基因检测诊所，帮助更多患者了解自己是否携带CCM1基因突变。 我们的合作伙伴是 治愈海绵状血管瘤联盟 此类项目旨在帮助更多人了解基因检测在家庭健康中的作用。 了解您或您的孩子是否面临风险有助于您的医生了解您的症状并推荐新的治疗方法和药物。
治疗选择
对于大多数患者来说，治疗症状的保守治疗是最好的。 其中包括抗癫痫和头痛药物，可帮助约 60% 的人摆脱癫痫发作。 严重的症状可能需要手术切除海绵状血管瘤。 立体定向激光消融和 立体定向放射外科 是一种微创手术，可以减少出血或破坏病变的 DNA，使其无法繁殖。
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提供商 CCM1 教育改善患者治疗效果
在新墨西哥州及周边地区，临床医生的短缺加剧了 CCM1 知识差距。 2022 年的一项研究显示，大约 30% 该州的医生已经离开或停止执业。 来自州外的医疗服务提供者可能没有诊断和管理 CCM1 的经验或经验有限。
新墨西哥大学健康科学中心正在开发继续医学教育 (CME)，以帮助扭转这一趋势。
注册护士、护士教育家 Michael Richardson 正在设计一个由新墨西哥州立法机构资助的 CME，涵盖 CCM1 护理的多个方面，从识别家族和个人病史趋势到在患者电子病历中正确编码病情。
提供者教育在很多方面使患者受益：
- 当病历中编码正确的情况时，保险更有可能为患者所需的服务提供资金。 例如，一些患者很难获得 MRI 等关键成像的承保，因为他们的记录显示不需要这项测试的诊断。
- 知识的传播意味着提供者可以将他们的新知识带到该州的任何地方，让患者获得适当的 CCM1 护理。
- 研究人员和立法者可以准确估计有多少新墨西哥人受到 CCM1 的影响。 准确的数据对于了解问题的范围和资助有效的解决方案至关重要。
我们希望新墨西哥州立法机构将此类培训强制执行——要求提供者接受 CCM1 进修教育以及家庭暴力和人口贩运等其他重要主题。
15年研究：我们学到了什么？
自 2010 年以来，新墨西哥大学健康科学中心领导了一项开创性的研究 脑海绵状血管瘤疾病严重程度的修饰因素，将于 2025 年结束。这项长期研究旨在更多地了解 CCM、它如何随着时间的推移而进展，以及生活方式、环境和医疗干预措施如何帮助降低风险。
临床护士研究协调员道恩·奥尔德里奇 (Dawn Aldridge) 分享的数据揭示了令人兴奋的发现：
- 随着时间的推移，CCM1 会消耗维生素 D，从而影响肌肉和骨骼强度。 所有 CCM1 患者都应补充维生素 D。
- 肠道细菌与病变和出血形成增加之间存在联系。 这种联系在含有乳化剂、大豆卵磷脂、角叉菜胶、聚山梨醇酯等有助于液体在加工食品中混合的成分的食品中似乎最为明显。
- 治疗革兰氏阳性菌的抗生素也发挥了作用。 肠道中革兰氏阳性菌的减少使得革兰氏阴性菌得以增殖。 革兰氏阴性细菌的过度生长会导致肠道“渗漏”和炎症，从而导致更多病变的形成。 治疗革兰氏阳性感染的抗生素应在必要的最短时间内服用。